Pesquisa Neonatal del BPS detectó 674 casos de patologías poco frecuentes en 27 años

"Entre todos se logra una política de Estado que cambia la realidad de personas, situaciones y familias concretas”, valoró. Además, mencionó el desafío de llegar al total de nacidos vivos, dado que aún resta un 5% de casos sin alcanzar.

Por su parte el director general de Salud, Miguel Asqueta, expresó que el estudio permite la detección temprana de enfermedades no prevenibles en su génesis, lo que facilita el diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado.

Asimismo, resaltó la coordinación entre los cuatro organismos estatales involucrados, lo que favorece la calidad de vida de las próximas generaciones.

La pesquisa neonatal, también conocida como “prueba del talón”, es una herramienta que permite, mediante la extracción de sangre de esa zona al neonato, detectar enfermedades sin síntomas clínicos al momento del nacimiento. Frente a un resultado anormal, el pediatra indica otro tipo de estudios confirmatorios, realiza una evaluación clínica y considera el inicio de un tratamiento.

En el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del BPS se realiza en forma obligatoria la detección, a partir de las gotas de sangre, de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística y déficit de Acil Co-A deshidrogenasa de cadena media (MCADD).

También se realiza, en un plan piloto, la detección de alteraciones del metabolismo de los aminoácidos, de la beta oxidación mitocondrial de ácidos grasos, acidemias orgánicas y hemoglobinopatías.

Este programa nacional permite la articulación entre el Ministerio de Salud Pública, los prestadores de salud, el Correo Uruguayo, BPS, y la CHLAEP.

Según la pesquisa Neonatal del BPS se detectó 674 casos de patologías poco frecuentes en 27 años (desde 1994 a 2021).