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Síndrome de Gardner: una enfermedad hereditaria, poco frecuente y sin cura

En Uruguay hay cinco personas que están siendo tratadas por este síndrome; sin embargo, por ser una patología poco frecuente, falta mucha información.

19 de junio de 2024 - 17:45

El síndrome de Gardner es una condición genética hereditaria que plantea desafíos significativos tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud ya que hasta el momento no tiene cura.

María conoció lo que padecía de manera casual, tenía síntomas a los que no había prestado atención: "Los primeros indicios fueron cuando me desgarré y a los pocos meses me habían salido dos bultos en el lado derecho del abdomen y al poquito tiempo del lado izquierdo. Dijeron que era una herida".

Según María, en el momento que decidió quedar embarazada y hacerse varios estudios: "Ahí me dijeron que probablemente no fuera la hernia y el desgarro sino que era una endometriosis".

Un estudio del aparato digestivo fue lo que determinó el diagnóstico de María: "Resultó que cuando me estaban haciendo la fibrocolonoscopia, me la hicieron sin anestesia, el dolor era inmenso. Eran tanto los pólipos que tenía en el intestino que habían crecido en racimos, uno arriba del otro".

Gabriela Wagner es coloproctóloga y sostuvo que "estos crecimientos en el intestino son benignos inicialmente, pero si los dejamos evolucionar y no se tratan el 100% de los pacientes van a tener un cáncer de colon o de recto antes de los 50 años de vida en general".

Esta enfermedad se manifiesta a través de una serie de síntomas y signos distintivos. Los pacientes suelen desarrollar pólipos adenomatodos en el tracto gastrointestinal, principalmente en el colon y el recto.Sin tratamiento, estos pólipos tienen casi un 100% de probabilidad de transformarse en cáncer colorrectal, usualmente antes de los 40 años.

Según María los pólipos son dolorosos y crecen rápido: "El dolor es como un calambre, pero no es el calambre que te da fuerte y se afloja. Es el calambre y después empieza a presionar cada vez más. Quedas sin respirar".

Sobre el tratamiento, Wagner indicó que "lo único que se puede hacer es evitar que los pacientes lleguen al cáncer colorectal que es la mortalidad más alta que van a tener si es que lo dejamos evolucionar".

Además de los pólipos, el síndrome se asocia con diversas manifestaciones extracolónicas. Las personas afectadas pueden presentar osteomas, que son tumores benignos en los huesos, particularmente en el cráneo y la mandíbula.

El manejo de la condición requiere un enfoque multidisciplinario. Los gastroenterólogos desempeñan un papel crucial en la vigilancia endoscópica regular y la eliminación de pólipos, mientras que los cirujanos pueden ser necesarios para resecciones mayores en caso de tumores o cuando los pólipos son demasiado numerosos o grandes.

En Uruguay hay cuatro personas que están siendo tratadas por este síndrome y María que comenzará en breve, sin embargo por ser una patología poco frecuente falta mucha información.

La colaboración con oncólogos, dermatólogos y otros especialistas es frecuentemente necesaria para abordar las diversas manifestaciones de la enfermedad.

Los ensayos clínicos están explorando el uso de medicamentos para reducir el crecimiento de pólipos y tumores desmoides, ofreciendo esperanza para tratamientos menos invasivos en el futuro.

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