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Ciencia

Spangenberg: estudio del genoma y su importancia para la salud

La científica uruguaya Lucía Spangenberg, destacada por la revista "Nature", explicó la importancia del estudio del genoma para diagnosticar enfermedades raras.

12 de marzo de 2022 - 20:07

La prestigiosa publicación científica Nature elogió el pasado lunes el trabajo de la investigadora y bioinformática uruguaya Lucía Spangenberg, sobre la secuenciación de ADN.

En diálogo con Telenoche, la científica uruguaya se refirió al reconocimiento obtenido y dio detalles sobre su trabajo realizado.

"La revista Nature tiene esa sección donde cuenta un poco el trabajo de los investigadores del mundo, han salido varios uruguayos en dicha sección, y eso está buenísimo porque Uruguay está teniendo un poco de visibilidad en su ciencia (...) el reconocimiento está vinculado al trabajo que hicimos en la pandemia y también un poco del trabajo que hacía antes y sigo haciendo ahora", expresó.

"Las tecnologías de secuenciación masiva, que es lo que yo venía haciendo antes, es una herramienta que se puede aplicar a cualquier organismo, y cuando vino la pandemia pudimos aplicar esto mismo a detectar la secuencia de base del virus e identificado ese genoma se puede ver las mutaciones y respondiendo preguntas cómo la variante, cómo entró y cómo se diseminó", detalló.

Con respecto al estudio del genoma para diagnosticar enfermedades raras, Spangenberg destacó la importancia del trabajo interinstitucional para llevar adelante estas investigaciones.

"Si es una enfermedad genética el genetista puede identificar que tipo de patología puede ser, por donde empezar a buscar, tenemos que buscar en todo el genoma del paciente que es una molécula muy grande y encontrar una mutación puede ser complejo o, de acuerdo a los síntomas que tiene, podemos acotar y mirar algún pedazo del genoma (...) después se hace un análisis de la muestra del paciente, se saca el ADN, se secuencia, se pasa a tener un archivo de texto con el genoma en pedacitos fragmentados y ahí entro yo para analizar y rearmar ese genoma y de ahí buscar donde puede estar la mutación causal de la enfermedad", detalló.

Por otro lado, la científica explicó que otra rama que se estudia es la secuenciación de la población uruguaya para identificar que tipo de genética predomina en el país.

"Secuenciamos varios individuos representativos de la población uruguaya para tener una idea de que mutaciones hay, como es la variabilidad de los uruguayos", apuntó.

Vea la entrevista completa aquí.

Cómo se estudia el genoma y su importancia para la salud

Spangenberg

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