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Una enfermedad hereditaria y sin cura: ¿qué es el síndrome de Gardner?

Se trata de una enfermedad muy rara, que en Uruguay solamente la padecen cinco personas, y cuatro de ellas están en tratamiento.

20 de junio de 2024 - 17:04

María padece el síndrome de Gardner, una enfermedad hereditaria y que hoy no tiene cura. Conoció el diagnóstico de casualidad: tenía síntomas pero no había prestado demasiada atención.

El primer síntoma fue un desagarro. A los pocos meses supuestamente le había salido una hernia en el abdomen, por lo que tenía dos bultos.

En el momento en que decidió quedar embarazada, se sometió a varios estudios. "Ahí me dijeron que probablemente no fuera la hernia y el desagarro, sino que podía ser una endometriosis", contó a Telenoche.

Un estudio del aparato digestivo fue lo que determinó el diagnóstico. Cuando le hicieron la fibrocolonoscopía, dijo, escuchaba a los médicos hablar: "Tendríamos que haber ido al otro consultorio para poder grabar, mirá la cantidad de pólipos que tiene, este caso es uno en un millón".

"Eran tantos los pólipos que tenía en el intestino que habían crecido en racimo, uno arriba de otro. En el intestino grueso tenía ramificaciones de pólipos porque no había un espacio en la pared del intestino donde pudiera conocer otro pólipo", relató la paciente. Así fue que se confirmó el diagnóstico: tenía síndrome de Gardner.

Qué es el síndrome de Gardner

"Es el crecimiento acelerado de estructuras dentro del intestino, principalmente en colon y recto, pero es de todo el tubo digestivo", explicó la coloproctóloga Gabriela Wagner.

Uno de los signos de este síndrome son los problemas dentales. "Una de las manifestaciones que puede tener es la aparición de dientes supernumerarios o tumoraciones de tipo óseas, sobre todo de la mandíbula", agregó la especialista.

Las personas que padecen esta enfermedad presentan un riesgo muy alto de tener cáncer colorrectal a una edad muy temprana. "Estos crecimientos son benignos inicialmente pero si los dejamos evolucionar y no se tratan, el 100% de los pacientes van a tener cáncer de colon o recto antes de los 50 años de vida", explicó Wagner.

Este fue el caso de María, que pocos meses después descubrió que tenía cáncer en el recto. Fue sometida a una cirugía para atender la situación, pero la recuperación no fue fácil. Estuvo seis meses con vómitos.

María tuvo que esperar para comenzar su tratamiento. En Uruguay hay cuatro personas que están siendo tratadas por este síndrome, ella será la quinta y comenzará en breves.

Ese tratamiento le permitirá prevenir las complicaciones más graves. "El resto de las patologías que vayan apareciendo en relación con el síndrome, se van a tener que ir resolviendo y controlando", expresó.

En este momento María tiene siete tumores. "Son dolorosos y crecen rápido", dijo. El único tratamiento, lamentablemente, es evitar que los pacientes lleguen al cáncer colorrectal. "Por eso el tratamiento en sí es la cirugía del intestino, sacando todo el intestino grueso para evitar la transformación de los pólipos", explicó la Coloproctóloga.

La enfermedad se desarrolla pasada la pubertad, por lo que María no sabe aún si su hija la heredó. "Hasta los 12 años no podemos hacerle estudios", explicó.

La medicación que debe tomar María es básicamente quimioterapia, "de por vida", aclara. Es un tipo que se usa para otro tipo de tumores, pero como ella no corre riesgo de vida el Fondo Nacional de Recursos no se la cubre. "Tenemos que ir a juicio", explicó. Mientras tanto, comenzó a hacer el tratamiento porque una mujer que no necesitó más la medicación y ya la había adquirido se la donó.

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