Giovanni fue diagnosticado en marzo de 2024. En Uruguay es el único caso conocido y su familia busca acceder a atención especializada en Estados Unidos.
El Síndrome de WAGR es una enfermedad genética asociada a una deleción en el cromosoma 11. Según la información aportada por la familia y especialistas, se conocen 23 casos en el mundo y Giovanni, un niño uruguayo de cuatro años, es uno de ellos.
Su madre, Romina, contó que el diagnóstico llegó el 16 de marzo de 2024: "Giovanni tiene una enfermedad única en Uruguay llamada Síndrome de WAGR. Él fue diagnosticado el 16 de marzo del 2024 y de ahí empecé a buscar información, más que nada en internet".
La pediatra Valentina Mastandrea explicó que el síndrome "se caracteriza por una delección en el cromosoma 11". Según detalló, el nombre WAGR reúne distintas manifestaciones: la W refiere al tumor de Wilms, un tumor renal que aparece principalmente en la infancia; la A corresponde a la aniridia, que es la ausencia parcial o total del iris; la G refiere a alteraciones o malformaciones del aparato genitourinario y la R a trastornos del neurodesarrollo.
En el caso de Giovanni, los primeros problemas fueron detectados desde su nacimiento. Romina contó que nació con hipospadia y un testículo retráctil, además de presentar posteriormente dificultades para sostener la cabeza y alimentarse.
A los tres meses de recibir el diagnóstico, Giovanni desarrolló un tumor en el riñón. Fue intervenido quirúrgicamente y actualmente conserva un riñón y una parte del otro. Además, presenta cataratas en ambos ojos y disminución de la visión.
"Él tiene dos lentes, que son los que usa durante el día", explicó Romina. Para los días nublados o soleados utiliza lentes con el mismo aumento y un filtro UV especial. La familia tuvo que conseguirlos en Argentina porque, según relató, no estaban disponibles en Uruguay.
Según Mastandrea, en Uruguay no se conocen otros casos diagnosticados actualmente. La especialista indicó que la variabilidad de las manifestaciones llevó a que algunos profesionales consideren al WAGR como un espectro.
Giovanni recibe atención de distintos especialistas y fue tratado en el Centro Hospitalario Pereira Rossell y la Fundación Pérez Scremini durante el tratamiento de su tumor renal. Actualmente, su familia trabaja para que pueda comenzar la escuela y evalúa apoyos educativos particulares.
La familia inició gestiones para trasladar a Giovanni a Estados Unidos y acceder a atención en el hospital St. Jude, donde, según explicó Romina, buscan especialistas vinculados al síndrome.
"Nosotros estamos tratando de viajar a Estados Unidos, al hospital Saint Jude, donde se especializan en el síndrome de Giovanni", explicó. La familia mantiene contacto con el centro médico y aguarda el envío de los estudios e imágenes del niño para determinar si puede ser recibido.
Romina señaló que todavía no sabe con qué frecuencia deberán viajar, ya que eso dependerá de los estudios que se realicen en Estados Unidos. "Una vez que él llegue y le haga los estudios clínicos correspondientes, ahí se va a saber cuánto tiene que viajar", afirmó.
La madre plantea además la necesidad de que Giovanni pueda contar en Uruguay con los especialistas que requiere para su seguimiento. "Acá también deben poner los especialistas que necesita", sostuvo.
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