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SUSCRIBITEEl tratamiento consiste en evitar alimentos con alto contenido proteico como carnes, huevos, pescados y algunos cereales.
En Uruguay, 39 personas están registradas actualmente en el Banco de Previsión Social (BPS) con fenilcetonuria, una enfermedad genética poco frecuente que impide procesar adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos ricos en proteínas.
Detectada comúnmente a través de la prueba del talón al nacer, esta condición obliga a seguir un tratamiento estricto y de por vida basado en una dieta controlada.
Owen es uno de los niños diagnosticados con esta enfermedad en el país. Su madre, Camila, explicó que el diagnóstico llegó poco después del nacimiento: "Y bueno, como papás fue devastador, fue horrible saber que tu hijo tiene un diagnóstico de por vida y que tenés que estarle porque él depende de nosotros".
La nutricionista Cinthia Menéndez detalló que "la proteína está unida por muchas unidades chiquititas que se llaman aminoácidos, uno de esos es la fenilalanina, entonces la persona no puede metabolizarla porque no tiene la enzima que es la que rompe ese nutriente". La acumulación de esta sustancia puede dañar el cerebro y generar consecuencias neurológicas graves si no se trata adecuadamente.
El tratamiento consiste en evitar alimentos con alto contenido proteico como carnes, huevos, pescados y algunos cereales. "Es un tratamiento que es dieta estricta, respetar que esos alimentos no estén y que sea de por vida", agregó Menéndez.
Camila relató los cuidados que requiere Owen: "Como él es chiquito y todavía no come, me dieron un suplemento como para que no tome tanta leche materna, que también tiene proteínas. Entonces, como para tenerlo nivelado". A esto se suma la necesidad de monitorear constantemente los niveles de fenilalanina en sangre. “Tenemos que medirle de por vida la comida que come, pesarle, anotar qué come y por día tiene cierta tolerancia”, explicó.
El BPS entrega una canasta con productos especiales como harinas y fórmulas, pensados como complemento a una dieta basada en frutas y verduras. Sin embargo, las familias reclaman un mayor acceso a estos productos en el mercado. "No quiero depender de una canasta, a ver cuánto me dan, si me alcanza para el mes, si tengo que esperar al mes siguiente para poder darle fideos porque se me agotó", dijo Camila. “Quiero que traigan y que lo vendan en las farmacias igual que en otros países”.
Además del control nutricional, el tratamiento incluye acompañamiento psicológico, ya que la dieta restrictiva puede generar aislamiento social. “Es importante que además del médico y el nutricionista haya acompañamiento terapéutico tanto para el niño como para los adultos también”, explicó Menéndez.
Las consecuencias de no tratar esta patología incluyen daño cerebral, retraso en el desarrollo, microcefalia y trastornos conductuales. Por eso, las familias uruguayas que conviven con la fenilcetonuria reclaman mayor visibilidad y acceso a los productos que necesitan para garantizar una vida saludable.
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