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SUSCRIBITELa Asociación de Pacientes con HHT en Uruguay trabaja para recaudar fondos que permitan mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos.
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta la formación de vasos sanguíneos en diferentes partes del cuerpo, generando malformaciones arteriovenosas (MAV). Estas anomalías pueden provocar hemorragias graves y, en algunos casos, complicaciones potencialmente mortales.
En Uruguay, se estima que unas 600 personas viven con HHT, aunque solo 150 han recibido un diagnóstico. Esta brecha refleja la desinformación existente sobre la enfermedad, que puede afectar órganos como los pulmones, el cerebro, el hígado y el tracto gastrointestinal.
Las MAV presentes en la piel, conocidas como telangiectasias, suelen aparecer en labios, lengua, orejas y dedos. Los síntomas más comunes incluyen:
El desafío del diagnóstico y tratamiento
La doctora Rossana Mezano, hemoterapeuta y portadora de HHT, subrayó que los diagnósticos suelen tardar debido a la necesidad de estudios genéticos especializados: “En la niñez es complicado identificarla. Además, los estudios genéticos son costosos y no siempre accesibles para todos”.
La prevalencia global, de 1 caso en cada 5.000 personas, dificulta aún más la detección temprana. Según Mezano, el 99 % de los pacientes experimentan hemorragias nasales recurrentes, un síntoma clave para considerar el diagnóstico.
Historias de vida marcadas por la enfermedad
Claudia Méndez, una paciente uruguaya con HHT, compartió su experiencia: “En mis 40 años la enfermedad alcanzó su punto crítico. Las hemorragias eran tan severas que estuve al borde de la muerte. Gracias a una cirugía, logré mejorar mi calidad de vida”.
Claudia no es la única en su familia afectada; su madre, su hermano y su hijo también padecen la enfermedad. Este patrón hereditario subraya la importancia del acompañamiento familiar y el acceso a un tratamiento multidisciplinario.
El Instituto Pasteur de Montevideo lidera investigaciones sobre tres compuestos que podrían ofrecer soluciones efectivas para tratar la HHT. Este avance es un rayo de esperanza para quienes enfrentan esta compleja condición.
La Asociación de Pacientes con HHT en Uruguay trabaja para recaudar fondos que permitan mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos. La colaboración entre pacientes, familias y profesionales es crucial para enfrentar los desafíos que esta enfermedad representa.
Para más información o para colaborar con la asociación, pueden comunicarse al siguiente contacto: 099591550 | 094249791.
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