El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con la finalidad de concientizar sobre la situación de las personas que las padecen y a las que les lleva hasta cinco años obtener un diagnóstico.
Acortar ese plazo es posible a través de los avances científicos, entre ellos en el área de la genómica y en el Instituto Pasteur de Uruguay se desarrolla con ese fin el Proyecto Urugenomes.
Lucía Spangenberg, doctora en Biología e investigadora del Instituto Pasteur, explicó a Telenoche que “la genómica intenta, en los 3.000 millones de posiciones que tiene el ADN, encontrar dónde está la posición que tiene algún cambio y está generando esta enfermedad”.
Urugenomes es un proyecto centrado en la infancia, donde las enfermedades raras son la causa del 35% de los fallecimientos en menores de un año. De los casos analizados, el 50% logró identificar la enfermedad mediante diagnóstico molecular.
Con ese diagnóstico, dijo Spangenberg, el paciente puede “ver qué pasos, qué opciones tiene. Muchas veces no hay muchas opciones de tratamiento en Uruguay, pero con un diagnóstico molecular tenés chances de ver qué ensayos clínicos hay en el mundo”.
El costo de estos estudios ronda los 1.000 dólares, pero si se busca en una parte específica del ADN el costo es menor. Por esa razón es fundamental el trabajo coordinado entre médicos genetistas e informáticos. “Es invaluable esa interacción”, señaló la investigadora.
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