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Noticias sobre enfermedades raras

Científicos publicaron el primer pangenoma humano.

El "pangenoma" humano, clave para tratar enfermedades raras

La publicación del primer pangenoma "abre una nueva era para el diagnóstico genético", explicó el genetista David Adelson

10 de mayo de 2023
El maratonista y atleta olímpico uruguayo Martín Cuestas invita a participar de la 5k.

La 5k contra enfermedades raras se realizará este sábado

La carrera, que es a beneficio de la Fundación Uruguaya para la Investigación de Enfermedades Raras, fue declarada de interés ministerial por el MSP y la Secretaría del Deporte.

21 de marzo de 2023
Laboratorio

Hay más de 6.000 enfermedades raras en todo el mundo

Una enfermedad rara es categorizada de esa manera por el factor estadístico únicamente; son enfermedades que padece una persona cada dos mil

28 de febrero de 2023
Enfermedades raras: afectan a 1 de cada 2.000 personas

Enfermedades raras: afectan a 1 de cada 2.000 personas

Existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras y, si bien poseen una gran heterogeneidad clínica, se caracterizan por ser crónicas, progresivas y, en su mayoría, no tienen tratamiento

17 de febrero de 2023