23 de junio de 2024 - 21:48
Cada 23 de junio se celebra el Día Internacional de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), una enfermedad rara que afecta la forma y función de los vasos sanguíneos.
Día Internacional de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria: patología poco conocida y sin cura
En Uruguay, científicos estudian fármacos que puedan mitigar su impacto y, si es posible, curarla ya que en el país se estima que la HHT afecta a unas 800 personas.
En Uruguay, científicos estudian fármacos que puedan mitigar su impacto y, si es posible, curarla ya que en el país se estima que la HHT afecta a unas 800 personas.
Santago Ruiz, integrante del laboratorio de Patologías del Metabolismo y el Envejecimiento del Instituto Pasteur, explicó a Telenoche que esta enfermedad surge por mutaciones genéticas que alteran proteínas responsables de la forma, tamaño y estructura de los vasos sanguíneos.
"Esta patología al paciente le genera diversos problemas, ellos tienen sangrados nasales recurrentes, dilataciones de los vasos sanguíneos en la piel y en las mucosas y malformaciones arteriovenosas en distintos órganos", indicó Ruiz.
Esto afecta fuertemente la vida cotidiana de las personas que hasta ahora solo acceden a cuidados paliativos: "Ellos pueden tratar de resolver aspectos puntuales. Hay algunos tratamientos que pueden ajustarse a que la vida del paciente sea un poco mejor, pero no tenemos al día de hoy una cura", sostuvo Ruiz.
Es por eso que, junto a médicos del hospital Maciel y el centro hospitalario Pereira Rossell, trabajan buscando medicamentos ya existentes que reviertan esta situación.
"Nosotros hoy conocemos cómo funciona este mecanismo y lo que estamos tratando de hacer con estas drogas es revertir o reactivar el mecanismo para que esa célula en vez de funcionar mal pase a funcionar en un estado normal", concluyó Ruiz.
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