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Día internacional

Día Internacional de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria: patología poco conocida y sin cura

En Uruguay, científicos estudian fármacos que puedan mitigar su impacto y, si es posible, curarla ya que en el país se estima que la HHT afecta a unas 800 personas.

23 de junio de 2024 - 21:48

Cada 23 de junio se celebra el Día Internacional de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), una enfermedad rara que afecta la forma y función de los vasos sanguíneos.

En Uruguay, científicos estudian fármacos que puedan mitigar su impacto y, si es posible, curarla ya que en el país se estima que la HHT afecta a unas 800 personas.

Santago Ruiz, integrante del laboratorio de Patologías del Metabolismo y el Envejecimiento del Instituto Pasteur, explicó a Telenoche que esta enfermedad surge por mutaciones genéticas que alteran proteínas responsables de la forma, tamaño y estructura de los vasos sanguíneos.

"Esta patología al paciente le genera diversos problemas, ellos tienen sangrados nasales recurrentes, dilataciones de los vasos sanguíneos en la piel y en las mucosas y malformaciones arteriovenosas en distintos órganos", indicó Ruiz.

Esto afecta fuertemente la vida cotidiana de las personas que hasta ahora solo acceden a cuidados paliativos: "Ellos pueden tratar de resolver aspectos puntuales. Hay algunos tratamientos que pueden ajustarse a que la vida del paciente sea un poco mejor, pero no tenemos al día de hoy una cura", sostuvo Ruiz.

Es por eso que, junto a médicos del hospital Maciel y el centro hospitalario Pereira Rossell, trabajan buscando medicamentos ya existentes que reviertan esta situación.

"Nosotros hoy conocemos cómo funciona este mecanismo y lo que estamos tratando de hacer con estas drogas es revertir o reactivar el mecanismo para que esa célula en vez de funcionar mal pase a funcionar en un estado normal", concluyó Ruiz.

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