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Descubrimiento

Investigadores uruguayos del Instituto Pasteur lograron avances vinculados a una rara enfermedad

El Institut Pasteur junto a especialistas de Estados Unidos lograron detectar una proteína clave vinculada a la telangiectasia hemorrágica hereditaria.

21 de enero de 2025 - 15:27

Investigadores del Institut Pasteur de Montevideo junto a especialistas de Estados Unidos lograron detectar una proteína clave vinculada a la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Esta enfermedad afecta a los vasos sanguíneos y genera conexiones anormales entre arterias. También presenta malformaciones vasculares en la boca o los dedos.

Así lo señaló la doctora hemoterapeuta Rossana Mezano a Telenoche, quien agregó que el "riesgo mayor" tiene que ver con las complicaciones en el cerebro, los pulmones y a nivel digestivo, que puede llevar a una anemia severa o incluso a la muerte. Una de las afectaciones más visibles, según algunos pacientes, es el sangrado "recurrente y espontáneo".

Ahora se supo a través de una publicación de la revista Nature que hay dos fármacos oncológicos que podrían ser útiles para tratar la enfermedad. Se podrán utilizar en humanos a mediano plazo pero aún se requieren más ensayos clínicos.

Esta rara enfermedad afecta a unas 600 personas en Uruguay pero solo hay unas 150 con diagnóstico. A nivel mundial la prevalencia es baja, con un caso cada 5.000 personas.

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